全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。
本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。

第一章 Alagille综合征
第二章 Alport综合征
第三章 Barth综合征
第四章 Prader-Willi综合征
第五章 Silver-Russell综合征
第六章 布鲁顿无丙种球蛋白血症
第七章 β-酮硫解酶缺乏症
第八章 苯丙酮尿症
第九章 丙酸血症
第十章 纯合子家族性高胆固醇血症
第十一章 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十二章 多种羧化酶缺乏症
第十三章 非典型性溶血尿毒症综合征
第十四章 枫糖尿症
第十五章 肝豆状核变性
第十六章 波伊茨-耶格综合征
第十七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十八章 脊髓性肌萎缩
第十九章 甲基丙二酸血症
第二十章 假肥大性肌营养不良
第二十一章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
第二十二章 黏多糖贮积症
第二十三章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第二十四章 威斯科特-奥尔德里奇综合征
第二十五章 糖原贮积症Ⅰ型
第二十六章 糖原贮积症Ⅱ型
第二十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第二十八章 威廉姆斯综合征
第二十九章 戊二酸尿症Ⅱ型
第三十章 希特林蛋白缺乏症
第三十一章 先天性高胰岛素性低血糖症
第三十二章 长QT综合征
第三十三章 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
第三十四章 血友病
第三十五章 遗传性大疱性表皮松解症
第三十六章 异戊酸血症
第三十七章 肢带型肌营养不良3型
中英文名词对照索引