本书不仅仅局限于某些遗传病及其相关的医学遗传学知识的介绍，而更多着力于疾病与遗传关系的介绍。另外，为与国际医学教育与医学临床的接轨，教材中还插入了一些英文原文材料。在这些材料中，有些独立于书本；有些与教材内容紧密相加的。

第一章 绪论

第二章 人类基因

第三章 基因突变

第四章 基因突变的分子细胞生物学效应

第五章 单基因疾病的遗传

第六章 疾病的多基因遗传

第七章 继粒体疾病的遗体

第八章 基因变异的群体行为

第九章 人类染色体

第十章 染色体畸变

第十一章 单基因遗传病

第十二章 多基因遗传病

第十三章 线料体疾病

第十四章 染色体疾病

第十五章 免疫缺陷

第十六章 遗传与瘤发生

第十七章 出生缺陷

第十八章 遗传病的诊断

第十九章 遗传病的治疗

第二十章 遗传咨询

主要参考书目

英中文对照索引