本教材在单基因病方面尽量按MIM进行分类，并力图对之进行分子水平的分析；在染色体病方面除有细胞遗传学的论述外，着重介绍FISH、染色体涂染、纤维FISH等分子细胞遗传学方法，以反映近年来的发展趋势；在多基因病方面则明确指出这是近年来研究的主攻方向，并着重介绍受累同胞对法、关联分析法等几种新的方法，以使学生对其发展现状有所了解。基因操作、基因定位、人类基因组、癌基因、抑癌基因等章节的设置，则全面反映了分子生物学在医学遗传学研究上的新成就。在遗传病的诊断方面，着重介绍DNA多态的单体型连锁分析、PCR-SSCP等几种方法，在遗传病的治疗方面，除介绍病毒转移法外，还介绍自杀基因和抑癌基因的应用；在遗传病预防方面，介绍近年来“遗传医学”的进展以及在这方面开展工作的基本知识。在药物遗传学和免疫遗传学方面，都已从分子水平进行论述。这些都反映了当代的进展。
此外，本教材还设置了发育遗传学和行为遗传学两章，这是医学遗传学中非常活跃的两个分支学科，可能是遗传学未来发展的生长点。