本教材是在《医学遗传学基础》第一版(2004)基础上的修订教材，是普通高等教育“十一五”国家级规划教材。本教材紧紧围绕培养高等应用型专门人才这个目标，以专业培养目标为导向，以职业技能的培养为根本，满足学科需要、教学需要、社会需要。坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。在此基础上体现以应用为目的，以必需、够用为度，以讲清概念、强化应用为教学重点，不追求精、尖、深、偏。从适应教学改革的角度出发，融传授知识、培养能力、提高素质为一体，重视培养学生的创新、获取信息及终生学习能力。

在第一版的基础上，本教材增加了学时，目前为54学时教学安排，由原来的七章增加到九章，增加了细胞学和遗传的基本规律内容，同时增加了一些病例和图片，使内容更加充实。其内容包括绪论，遗传的分子基础，遗传的细胞基础，遗传的基本规律，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，染色体畸变与染色体病，遗传病的诊断、治疗和预防，临床常见遗传病等。

本书是普通高等教育“十一五”国家级规划教材。

本书共分九章，包括绪论，遗传的分子基础，遗传的细胞基础，遗传的基本规律，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，染色体畸变与染色体病，遗传病的诊断、治疗和预防，临床常见遗传病等。为便于学生实践，书后还附有七个实验指导。

本书紧紧围绕培养高等卫生职业应用型专门人才这个目标，不追求精、尖、深、偏，坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。编排格式新颖，语言精练，图表明晰。以学生喜闻乐见的案例或现象激发学生兴趣，使学生带着问题去学习、去探究。

本教材适合高职高专三年制护理等相关医学专业师生使用，也可供在职妇幼保健、计划生育等人员参考。

第一章 绪论

 第一节 医学遗传学概述

一、医学遗传学及其研究范围

二、医学遗传学在现代医学中的地位

三、医学遗传学研究的技术与方法

 第二节 遗传病概述

一、遗传病的概念和特征

二、疾病发生中的遗传因素与环境因素

三、遗传病的分类

第二章 遗传的分子基础

第三章 遗传的细胞基础

第四章 遗传的基本规律

第五章 单基因遗传与单基因病

第六章 多基因遗传与多基因病

第七章 染色体畸变与染色体病

第八章 遗传病的诊断、治疗和预防

第九章 临床常见遗传病