在第2轮教材编写的过程中，编者广泛采纳广大师生的意见和建议，同时又参照国外同类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对原有教材做了较大的改动，删除了免疫遗传和遗传流行病学两个章节，并对余下的14个章节的内容做了不同程度的修改和调整，在每个章节的后面增加了约200个单词的英文小结，力求做到内容更为丰富、翔实，紧跟学科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专业英语词汇。

第一章 遗传学与医学

 第一节 健康与疾病的遗传基础

 第二节 医学遗传学发展简史

一、遗传病的早期认识

二、医学遗传学的兴起

 第三节 遗传性疾病的分类

一、染色体病

二、单基因病

三、多基因病

四、线粒体基因病

五、体细胞遗传病

 第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望

第二章 DNA与遗传信息传递

第三章 人类基因组学

第四章 人类染色体与染色体病

第五章 单基因遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 群体遗传

第八章 生化遗传病

第九章 线粒体遗传病

第十章 药物反应的遗传基础

第十一章 肿瘤遗传学

第十二章 临床遗传学

第十三章 表观遗传学

第十四章 遗传服务的伦理问题

汉英索引

英汉索引