中国科协学会学术部编著的《我国罕见疾病研究关键问题与对策》是“新观点新学说学术沙龙文集”第50辑。就我国罕见病现状、存在关键问题、研究合作机制、宣传教育、药品研发等方面进行了深入研讨和交流，并呼吁从国家层面来促进研究治疗罕见疾病药物的产业化，建立罕见疾病研究的全国合作机制，进而逐步推进罕见遗传病医疗保障体制的确立。

努力提高罕见疾病诊治水平

我国罕见疾病的防治现状与对策设想

重视和推动罕见疾病的研究

罕见疾病政策的现状和上海工作的汇报

罕见疾病政策的伦理学视角

罕见疾病的二级干预一一产前筛查产前诊断

加强我国罕见疾病研究的重要性

吴阶平医学基金会在罕见疾病防治方面的工作

干细胞在罕见疾病治疗中的作用

罕见疾病研究现状及展望

罕见疾病与影像学

上海市罕见疾病立法相关问题研究

罕见疾病和“孤儿药”的历史和发展趋势

重视罕见疾病研究

罕见疾病成骨不全症治疗误区

新生儿疾病筛查与罕见疾病

专家简介

部分媒体报道