本书全面介绍临床上很常见的两类遗传性视神经病变：Leber病和常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床和基础特点。具体包括遗传特点、致病基因、临床特点、诊断、鉴别诊断、治疗、预后、遗传咨询等，附以典型的病例描述，并对遗传性视神经病变相关眼科临床和基础检查做了详细介绍，旨在指导眼科临床医师在实际临床工作中掌握对这类疾病进行诊断、鉴别诊断和治疗。

  

章 遗传性视神经病变分子遗传学基础
节 Leber遗传性视神经病变致病基因
一、母系遗传及线粒体DNA
二、mtDNA突变
三、Leber遗传性视神经病变外显不全可能发生机制
第二节 常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因
常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因及突变
第二章 遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法
节 人类基因组与基因
第二节 基因突变
第三节 分子遗传学研究常用技术
一、聚合酶链式反应
二、核酸序列测定方法
三、人类基因突变及疾病相关数据库
第四节 单基因遗传病家系分析方法
一、家系图
二、家系图符号
三、典型家系图举例
第三章 Leber遗传性视神经病变
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
第四章 常染色体显性遗传性视神经萎缩
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
第五章 遗传性视神经病变相关眼科临床检查方法
节 电生理检查
一、图形视觉诱发电位（PVEP）
二、闪光视觉诱发电位（FVEP）
三、图形视网膜电图（PERG）
第二节 视野检查
一、视野检查的基本原理及基础知识
二、视野检查方法
第三节 色觉检查
一、假同色图法
二、色相排列法
三、色觉镜法
第六章 病例分析
中英文对照索引