本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书编写内容17章，即：绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。本教材是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。
本教材可作为高等医药院校的临床、基础、药学、中医药、优生优育科学和生殖医学等专业的本科生、研究生教材，也可作为临床医师、生殖医学、优生优育工作者和国家执业医师资格考试的参考用书。

第一章 绪论
第一节 医学遗传学及其发展简史
第二节 人类基因组学
第三节 遗传与疾病
第二章 基因与人类基因组
第一节 基因的结构与功能
第二节 基因复制与表达
第三节 基因突变
第四节 DNA损伤的修复
第五节 人类基因组
第六节 基因的遗传分析方法和技术
第三章 染色体
第一节 染色质与染色体
第二节 染色体在细胞分裂中的行为
第三节 生殖细胞的发生
第四节 正常核型
第五节 分子细胞遗传学
第四章 单基因遗传病
第一节 系谱与系谱分析法
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 性连锁遗传病
第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题
第五章 线粒体遗传病
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征
第二节 mtDNA突变与人类疾病
第六章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传的定义和特点
第二节 多基因遗传病的遗传
第七章 染色体病
第一节 染色体畸变
第二节 染色体病及其分类
第三节 基因组病
第八章 遗传性免疫缺陷
第一节 T细胞免疫缺陷
第二节 B细胞免疫缺陷
第三节 吞噬细胞缺陷
第四节 补体蛋白免疫缺陷
第九章 出生缺陷
第一节 概述
第二节 出生缺陷的发生原因
第三节 出生缺陷的筛查与预防
第十章 表观遗传学
第一节 表观遗传机制
第二节 表观遗传病
第十一章 群体遗传学
第一节 基因频率和基因型频率
第二节 群体的遗传平衡定律
第三节 近交系数
第四节 遗传负荷
第十二章 生化遗传学
第一节 分子病
第二节 先天性代谢缺陷
第十三章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
第二节 药物代谢异常的遗传变异
第三节 生态遗传学
第四节 药物基因组学
第五节 药物表观遗传学
第十四章 肿瘤遗传学
第一节 染色体异常与肿瘤
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化
第三节 癌基因
第四节 肿瘤抑制基因
第五节 遗传型恶性肿瘤
第十五章 遗传病的诊断
第一节 现症患者诊断
第二节 症状前诊断
第三节 产前诊断
第十六章 遗传病的治疗
第一节 手术治疗
第二节 药物治疗
第三节 饮食疗法
第四节 基因治疗
第十七章 遗传病的预防
第一节 遗传病的普查和登记
第二节 遗传携带者的检出
第三节 遗传咨询
第四节 婚姻指导及生育指导
第五节 新生儿筛查
第六节 遗传医学中的伦理学
主要参考文献
医学遗传学学习的信息资源
中英文名词对照索引