本书介绍了医学遗传学基础理论和基本技术，还增加了“人类疾病相关基因的鉴定与功能研究”等前沿内容。并补充了国内外近几年医学遗传学方面近期新的研究成果。

绪论
第一节医学遗传学发展简史
第二节医学遗传学的研究对象及其分支学科
第三节遗传病概述
第四节医学遗传学的研究现状和研究方法
第一章遗传的细胞学基础
第一节细胞的结构
一、细胞膜
二、细胞质和细胞器
三、细胞核
第二节细胞增殖
一、细胞增殖周期的概念
二、细胞增殖周期分期及各期特点
三、细胞增殖与医学
第三节减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、配子发生
第二章遗传的分子基础
第一节DNA的结构与功能
一、DNA的化学组成和分子结构
二、DNA的功能
三、人类基因组DNA序列的类型
第二节基因的结构与功能
一、基因的概念和分类
二、真核细胞基因的结构
三、基因的表达与调控
第三节基因突变
一、诱发基因突变的因素
二、基因突变的一般特性
三、基因突变的分子机制
四、基因突变的表型效应
第四节人类基因组学
一、人类基因组计划
二、基因组学与人类健康
第三章人类染色体与染色体病
第一节人类染色体
一、常染色质与异染色质
二、人类染色体的基本特征
三、人类染色体核型
四、性染色质与Lyon假说
五、性别决定
第二节染色体畸变
一、染色体数目畸变及其产生机制
二、染色体结构畸变及其产生机制
第三节染色体病
一、染色体病的主要临床表现
二、常染色体病
三、性染色体病
四、两性畸形
五、染色体微结构异常综合征
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