《临床遗传学》包括17章。第一章至第三章包括遗传学的基本知识、遗传病常用诊断技术、染色体疾病。第四章至第十七章包括运动系统，呼吸系统，消化系统，心血管系统，血液系统，神经精神系统，泌尿系统，内分泌系统及眼、耳、口腔、皮肤遗传性疾病；性发育异常；遗传代谢性疾病。

本书主编包括贺林院士(遗传学)、马端教授(医学遗传学与分子细胞生物学)和段涛教授(妇产科学)，编委大多为各专业领域的领军人物，具有较高的权威性。

《临床遗传学》包括17章。第一章至第三章包括遗传学的基本知识、遗传病常用诊断技术、染色体疾病。第四章至第十七章包括运动系统，呼吸系统，消化系统，心血管系统，血液系统，神经精神系统，泌尿系统，内分泌系统及眼、耳、口腔、皮肤遗传性疾病；性发育异常；遗传代谢性疾病。

本书对每种疾病的描述包含以下内容：疾病发现和发展史、病因和遗传方式、发病机制和病理变化、临床表现、诊断方法及标准、治疗或干预方式。本书最大的特点是尽可能地介绍了疾病的遗传学病因和可能的遗传学诊断方法，有助于提高医务工作者对疾病病因的认识。

本书主编包括贺林院士(遗传学)、马端教授(医学遗传学与分子细胞生物学)和段涛教授(妇产科学)，编委大多为各专业领域的领军人物，具有较高的权威性。

《临床遗传学》读者对象包括妇产科、儿科、外科、内科、肿瘤科、预防医学、临床检验科的医务人员及基础医学的研究人员。

第一章 遗传学的基本知识

 第一节 孟德尔遗传

 第二节 非孟德尔遗传

第二章 遗传病常用诊断技术

 第一节 基因诊断

 第二节 染色体疾病的诊断

 第三节 蛋白质诊断

 第四节 代谢产物诊断

第三章 染色体疾病

 第一节 唐氏综合征

 第二节 21q缺失综合征

 第三节 18三体综合征

 第四节 18q缺失综合征

 第五节 13三体综合征

 第六节 猫叫综合征

 第七节 4p-综合征和4p+综合征

 第八节 特纳综合征

 第九节 克氏综合征

附录一 XXY女性的表型及病因

附录二 Barr小体检测法

 第十节 XXX综合征

 第十一节 XYY综合征

 第十二节 脆性X综合征

第四章 运动系统遗传性疾病

 第一节 先天性髋脱位

 第二节 先天性斜颈

先天性肌性斜颈

先天性骨性斜颈

 第三节 先天性颅骨畸形

 第四节 软骨发育不全

 第五节 多发性骨骺发育不良

 第六节 石骨症

 第七节 进行性骨化性肌炎

 第八节 先天性肌强直

 第九节 重症肌无力

 第十节 遗传性周期性共济失调

 第十一节 下颌-面骨发育异常

 第十二节 先天性锁颅骨发育不全

第五章 呼吸系统遗传性疾病

 第一节 支气管哮喘

 第二节 气管、支气管巨大症

 第三节 气管、支气管软化症

 第四节 纤毛不动综合征

 第五节 特发性致纤维化肺泡炎

 第六节 肺泡微石症

 第七节 囊性纤维化

 第八节 肺泡蛋白沉积症

 第九节 弯刀综合征

 第十节 家族性自发性气胸

 ……

第六章 消化系统遗传性疾病

第七章 心血管系统遗传性疾病

第八章 血液系统遗传性疾病

第九章 神经精神系统遗传性疾病

第十章 泌尿系统遗传性疾病

第十一章 性发育异常

第十二章 内分泌系统遗传性疾病

第十三章 遗传代谢性疾病

第十四章 眼遗传性疾病

第十五章 耳遗传性疾病

第十六章 口腔遗传性疾病

第十七章 皮肤遗传性疾病